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Sindrome del QT Lungo (LQTS)

CHE COS’È LA SINDROME DEL QT LUNGO (LQTS)?

La sindrome del QT lungo (LQTS) è una patologia cardiaca su base genetica, caratterizzata da un elevato rischio di aritmie cardiache ventricolari, che possono provocare sincope (perdita di coscienza), arresto cardiaco e morte improvvisa. La malattia è caratterizzata dal prolungamento dell’intervallo QT, misurato sull’elettrocardiogramma di superficie, e da anomalie morfologiche dell’onda T (descitte come onde T bifide op indentate, a “gobba di cammello”).  La LQTS si manifesta prevalentemente in età pediatrica, ma in alcuni casi può esordire anche dopo la pubertà e in età adulta. La gravità della malattia è molto variabile e, almeno in parte, dipendente dal tipo di gene o di mutazione implicati.

La LQTS è stata riconosciuta per la prima volta da Jervell e Lange-Nielsen, nel 1957 in Norvegia, che descrissero la variante della sindrome associata a sordità neurologica, caratterizzata da morte improvvisa a carattere familiare con ereditarietà recessiva. Agli inizi degli anni sessanta la variante senza sordità congenita, caratterizzata da prolungamento dell’intervallo QT, con storia sincopi e morte improvvisa con ereditarietà autosomica dominante fu descritta indipendentemente da un pediatra italiano e da un pediatra irlandese, quindi tale malattia fu denominata sindrome di Romano-Ward.

Nel 1979 è stato istituito il Registro Prospettico Internazionale per la sindrome del QT lungo, che ha permesso di valutare numerose famiglie colpite dalla patologia a livello mondiale, permettendo di ottenere informazioni fondamentali sulla storia clinica della malattia, sulla sua terapia e sulle sue basi genetiche (Moss AJ, Circulation 1991).

QUALI SONO LE CAUSE DELLA SINDROME DEL QT LUNGO (LQTS)?

Oggi sappiamo che la LQTS è causata da mutazioni su geni che controllano le correnti al potassio ed al sodio. Attualmente sono stati identificati almeno 15 geni coinvolti, di cui i tre più importanti sono: KCNQ1 che determina la variante LQT1, KCNH2 (HERG) che determina la variante LQT2, e SCN5A che determina la variante più rara LQT3. Le anomalie nei canali del potassio e/o del sodio determinano un difetto di ripolarizzazione ventricolare, che si visualizza sul tracciato ECG come prolungamento dell’intervallo QT e come anomalie morfologiche della ripolarizzazione ventricolare, che favoriscono la genesi di particolari tachicardie ventricolari polimorfe, dette torsione-di-punta (torsades-de-pointes), che possono risolversi spontaneamente oppure degenerare in fibrillazione ventricolare.

QUAL’E’ L’INCIDENZA DELLA SINDROME DEL QT LUNGO (LQTS)?

La prevalenza della LQTS è stimata in 1 ogni 2.500 nati vivi, con una discreta variabilità nelle differenti aree geografiche. Nella LQTS è stata descritta una relativa prevalenza del sesso femminile, ancora non del tutto spiegata. La maggior parte dei soggetti con questa condizione sviluppa sintomi prima dei 40 anni, e l’età di comparsa dei sintomi sembra mostrare differenze in base al sesso e in base alle diverse varianti genetiche. La LQTS è una causa relativamente comune di morte improvvisa nel giovane (prima dei 40 anni di età),  insieme alla Sindrome di Brugada (SdB)e alla Cardiomiopatia/displasia ventricolare destra aritmogena (CAVD), e in particolare potrebbe essere responsabile di una parte delle cosiddette “morti in culla” o SIDS (acronimo dall’inglese “Sudden Infant Death Syndrome”).

QUALI SONO I SINTOMI DELLA SINDROME DEL QT LUNGO (LQTS)?

I pazienti, per lo più bambini e adolescenti, giungono all’osservazione a seguito di svenimenti (sincopi) non attribuibili ad altre cause, o in seguito a storia familiare di morte improvvisa, o perché segnalati da medici sportivi che al momento della visita per l’idoneità notano il prolungamento dell’intervallo QT a livello elettrocardiografico.

La diagnosi può avvenire anche in età adulta, particolarmente in pazienti di sesso femminile particolarmente nella fase del post-partum, o nel climaterio, o a seguito dell’assunzione di farmaci che prolungano l’intervallo QT.

Le manifestazioni cliniche della LQTS sono appunto legate alla comparsa di episodi di tachicardia ventricolare polimorfa detta a “Torsione di Punta”. La durata degli episodi determina i sintomi che variano dalle sincopi (cioè perdite di coscienza transitorie) all’arresto cardiaco alla morte improvvisa quando le Torsioni di Punta degenerano in fibrillazione ventricolare.

Spesso gli episodi sincopali della LQTS vengono scambiati per crisi convulsive o epilettiche, ritardando così la diagnosi e la corretta terapia della malattia. Raccogliendo la storia familiare del paziente vengono spesso identificati episodi di svenimenti o convulsioni, diagnosi di epilessia o casi di morte improvvisa in giovane età, che indirizzano verso una malattia familiare e indirizzano quindi la diagnosi.

QUALI SONO LE CARATTERISTICHE ELETTROCARDIOGRAFICHE DELLA SINDROME DEL QT LUNGO (LQTS)?

La diagnosi della LQTS avviene principalmente attraverso il tracciato elettrocardiografico, sia ECG 12 derivazioni che ECG dinamico Holter, con il rilevamento del prolungamento dell’intervallo QT, corretto per la frequenza cardiaca secondo la formula di Bazett.

In pazienti con storia di sincopi, la diagnosi di QT lungo viene effettuata quando la durata dell’intervallo QT corretto è maggiore di 460 msec. In assenza di sincope o di storia familiare di LQTS o di aritmie documentate, la clinica diagnosi di LQTS potrebbe richiedere la presenza di un intervallo QT corretto maggiore o uguale a 480 msec.

E’ da notare che il prolungamento dell’intervallo QT potrebbe non essere presente nel tracciato ECG a riposo, ma sessere documentato durante ECG dinamico secondo Holter. Inoltre all’interbo delle famiglie con LQTS sono stati individuati soggetti portatori della mutazione con intervallo QT nella norma. Pertanto la relazione tra diagnosi clinica di LQTS e durata dell’intervallo QT non è ancora del tutto chiarita.

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