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Sindrome di Brugada (SdB)

CHE COS’È LA SINDROME DI BRUGADA?

La sindrome di Brugada (BrS) è una cardiopatia su base genetica in grado di provocare varie manifestazioni aritmologiche, con un aumentato rischio di morte improvvisa.
Le aritmie possono esordire a qualsiasi età, anche se si manifestano più frequentemente durante l’età adulta, tra i 25-45 anni. Si stima che la BrS sia responsabile di almeno il 4% di tutte le morti improvvise e tra queste di almeno il 20% delle morti di pazienti con cuore apparentemente strutturalmente normale.
La maggior parte delle diagnosi di BrS avviene in seguito a casi di morte improvvisa nelle famiglia o a seguito del work-up diagnostico di sintomi, quali palpitazioni, sincope o arresto cardiaco. La BrS è presente sia nel sesso femminile che maschile, con una significativa e tutt’ora inspiegata prevalenza nel sesso maschile.
La BrS presenta un quadro elettrocardiografico caratteristico, rappresentato da un tipico sovraslivellamento a tenda del tratto ST nelle derivazioni elettrocardiografiche precordiali destre (da V1 a V3), detto pattern di Brugada tipo 1. Nei casi in cui il quadro elettrocardiografico è sospetto, ma non diagnostico (pattern di Brugada tipo 2 o 3), per confermare o escludere la diagnosi può essere necessario effettuare un test con farmaci antiaritmici di classe I (es. ajmalina o flecainide, farmaci bloccanti dei canali del sodio), che slatentizzano il tipico pattern di Brugada.

QUANTO È DIFFUSA LA SINDROME DI BRUGADA?

Sin dalla sua prima descrizione, la BrS ha suscitato grande interesse sia per la sua alta incidenza in alcune parti del mondo sia perché associata ad un incrementato rischio di morte cardiaca improvvisa in particolare nei maschi nella terza e quarta decade di vita.

Infatti, nel corso di questi ultimi anni, c’è stato un drammatico aumento nel numero di casi riportati ed una grande proliferazione di pubblicazioni scientifiche sull’argomento. Una prima Consensus Conference tenutasi nel 2002 ha definito i criteri diagnostici per la sindrome, una seconda Consensus Conference nel 2005 ha posto attenzione sulla stratificazione del rischio e sulle terapie.

Si stima che la prevalenza della sindrome di Brugada nella popolazione generale sia attorno a 5 casi ogni 10.000 individui (ovvero circa 0.05%). La malattia è presumibilmente diffusa in tutto il mondo, con incidenza simile in Europa e negli Stati Uniti, tendenzialmente ancora più elevata nei paesi asiatici (Figura 1). La frequenza è più bassa nei paesi occidentali e più alta nel Sud-Est asiatico specialmente in Tailandia e nelle Filippine dove la sindrome di Brugada è considerata la causa principale di morte improvvisa in giovani individui. In questi paesi, la sindrome è spesso definita come SUNDS (sudden unexplained nocturnal death syndrome).

La malattia è probabilmente la principale causa di morte nei pazienti al di sotto dei 40 anni di età. In ogni caso la patologia sembra essere sottostimata, a causa delle difficoltà di diagnosi, dovute al fatto che il primo sintomo è spesso la morte improvvisa, e che il pattern elettrocardiografico caratteristico è molto variabile nel tempo.

A QUALE ETA’ SI MANIFESTA LA SINDROME DI BRUGADA?

La sindrome di Brugada tipicamente si manifesta nell’età giovanile ed adulta, generalmente dopo l’adolescenza, con età media alla presentazione dei sintomi di circa 40 anni (41 ± 15 anni nella nostra casistica). Tipicamente gli uomini manifestano la malattia più frequentemente delle donne (con un rapporto di circa 5:1 nella nostra casistica). Più raramente la BrS si manifesta in età pediatrica, e potrebbe spiegare alcuni casi di sindrome della morte in culla (sudden infant death syndrome, o SIDS).

QUALI SONO LE CARATTERISTICHE GENETICHE DELLA SINDROME DI BRUGADA?

La BrS è una malattia genetica attualmente ritenuta a trasmissione autosomica dominante, anche se recentemente sono stati proposti meccanismi più trasmessi di trasmissione genetica; pertanto la probabilità di trasmettere la patologia può arrivare al 50% per ogni eventuale gravidanza di un paziente affetto. Nella nostra casistica abbiamo anche osservato che la consanguineità determina in genere rischi di ricorrenza superiori.
Secondo i dati della letteratura, nei pazienti con BrS viene identificata almeno una mutazione genica in circa il 35% dei casi, e in circa 50% di essi è presente una mutazione nel gene SCN5A, coinvolto nella funzione del canale del sodio, mentre i rimanenti casi presentano anomalie in percentuale variabile in altri di altri geni.

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